Исследователям удалось удалить лишнюю хромосому с помощью системы редактирования генов.
Синдром Дауна — самая распространенная хромосомная аномалия. По статистике, примерно 1 из 700 новорожденных имеет синдром Дауна. Синдром можно обнаружить во время скрининга на 10-14 неделе беременности. К сожалению, в настоящее время не существует лечения этой хромосомной аномалии.
Однако ученые из Университета Миэ в Японии изучают это. Наиболее распространенной причиной синдрома Дауна (95% случаев) является дополнительная третья хромосома в 21-й паре хромосом. Врачи называют эту аномалию «трисомией 21».
Дополнительные хромосомы могут нарушить ряд важных физиологических процессов в организме, что приводит к трудностям в обучении, ненормальным физическим характеристикам и определенным проблемам со здоровьем. Хромосомы содержат гены, которые отвечают за управление конструкцией и функционированием организма. Если хромосом больше, чем необходимо, вырабатывается дополнительный генетический материал, заставляя клетки организма функционировать за пределами нормального уровня. Это может помешать точному процессу развития, что приводит к ненормальному формированию органов и общему росту и развитию.
В результате у людей с синдромом Дауна часто наблюдаются пороки развития сердца и кишечника, проблемы со щитовидной железой, зрением и слухом, а также неврологические и сердечно-сосудистые проблемы.
Но что произойдет, если мы удалим эту злополучную хромосому? Японские ученые нашли способ. Они использовали систему редактирования генов, чтобы изолировать эту лишнюю хромосому. Однако важно то, что была удалена не просто одна из трех хромосом, а конкретная, дублированная хромосома. Таким образом, вместо двух идентичных хромосом клетка будет иметь по одной от каждого родителя. Поэтому, чтобы избежать вмешательства в хромосомы, разработанная ими система использует фермент, который помогает найти поврежденную область.
Согласно статье, опубликованной в журнале PNAS Nexus, эксперименты, проведенные на выращенных в лабораторных условиях клетках и зрелых клетках, взятых из кожи людей с синдромом Дауна, показали, что в обоих случаях лишние хромосомы были удалены.
Затем ученые рассмотрели изменения в функции генов после третьего разделения хромосом. Они обнаружили, что гены, связанные с развитием нервной системы, стали более активными, а гены, связанные с метаболизмом, замедлились. Кроме того, исправленные клетки начали расти немного быстрее и вырабатывать меньше активных форм кислорода (вредных побочных продуктов, связанных с повреждением клеток и старением.
Другими словами, аномальный процесс, связанный с дополнительной хромосомой, обратим. К сожалению, этот редактор генов пока не может быть использован на людях. Система несет риск воздействия на здоровые хромосомы. Поэтому метод требует дальнейшего развития и исследования.
Тем не менее ученые надеются, что на основе этого исследования наука однажды сможет научиться решать схожие генетические проблемы, вызывающие синдром Дауна и другие расстройства.
Нажмите здесь, чтобы узнать о семейной жизни детей Sunshine Kids.
- Хотите связаться со мной?
