Талассемия – количественное нарушение синтеза гемоглобина

Заболевания

Талассемия – количественное нарушение синтеза гемоглобина , вызванное врожденным дефектом цепи биосинтеза глобина . Наиболее распространенные нарушения связаны с экспрессией альфа-глобина (альфа-талассемия) или бета-глобина (бета-талассемия), хотя есть также талассемии, связанные со сниженным синтезом других глобинов, например дельта-глобина, гамма-глобина. Нарушения биосинтеза глобинов вызываются мутациями кодирующих их генов или их регуляторных элементов.

Талассемия - количественное нарушение синтеза гемоглобина

Талассемия описывается под разными названиями: «Средиземноморская анемия» – название, связанное с возникновением болезни в Средиземноморском регионе) или «анемия щитовидной железы» (родственное название с появлением клеток крови), а тяжелой (основной) формой бета-талассемии является «анемия Кули» по имени педиатра, описавшего ее в 1925 году.

«Тяжесть» талассемии чаще всего связана с: типом причинной мутации, типом наследования мутации (например, гетерозиготная, гомозиготная или сложная гетерозиготная форма), ко-наследованием другой талассемии, вариантами гемоглобина и другими факторами.

Существует четыре основных типа альфа-талассемии: так называемая молчаливый носитель (самая легкая форма), признак альфа-талассемии (так называемый признак), болезнь HbH и водянка плода HbBart (наиболее тяжелая форма альфа-талассемии).

Бета-талассемия делится на три основных типа: незначительную (так называемый признак бета-талассемии), промежуточную и большую (наиболее тяжелую форму бета-талассемии).

Симптомы талассемии включают потерю костной массы, анемию, увеличение селезенки, печени, лимфатических узлов, появление камней в почках и боль в нижних конечностях

Евгений Селиванов
Главный редактор , anhealth.ru
Более 20 лет нахожусь в медицине. пациенты и коллеги просили делиться своими методиками лечения и выявлением симптомов при заболеваниях в интернете. Так что будьте здоровы вместе со мной!
Читайте также:  Причины заболеваний колен
Оцените статью
Anhealth.ru
Добавить комментарий