- Здоровье
Лицо самого известного пациента с этой патологией известно каждому – это Авраам Линкольн, 16-й президент США, портрет которого украшает 5-долларовую купюру.
Эту патологию негласно называют «болезнью гения», поскольку симптомы были выявлены у многих известных людей. Юлий Цезарь, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и даже Никколо Паганини, гениальный скрипач, умерший в 57 лет до того, как синдром был описан, но данные о его болезни известны благодаря выжившим фотографии и дневник своего лечащего врача.
Майкл Фелпс, 23-кратный олимпийский чемпион, Фло Хайман, призер Олимпийских игр по волейболу, и первая женщина-модель Лесли Хорнби страдали синдромом Марфана. Что это за патология и как она влияет на интеллект? Об этом доктору Петру рассказала Ольга Олина, врач-педиатр-неонатолог высшей категории клиники АБИА».
Ольга Олина
педиатрия, неонатология
Врач педиатр, неонатолог высшей категории клиники АБИА
Когда соединительная ткань как резинка
В основе синдрома Марфана лежит дисплазия соединительной ткани. Проще говоря, он становится похож на резинку, очень податливую и гибкую. Патология носит наследственный характер и поражает преимущественно скелет, сердце, сосуды и зрение, что связано с особенностями синтеза коллагеновых и эластиновых волокон.
Передается как доминантный ген, с вероятностью 50% от обоих родителей. Страдают женщины и мужчины, и это происходит в каждой этнической группе. Частота заболевания составляет 1 случай на 5000-10000 человек, но за поколение гены не «перескакивают»; если родители здоровы, дети также не получат характеристик от бабушек и дедушек.
От едва заметного до выраженного
Проявления могут быть разными – от едва заметных, заметных уже у взрослых, до достаточно выраженных, заметных практически после рождения. Для новорожденных характерны длинные пальцы, и в возрасте 7-9 лет у детей развивается развернутая клиническая картина.
Признаки заболевания впервые описал в 1875 году американский офтальмолог Уильямс, описавший эктопию (др.-греч. – смещенный) хрусталика глаза брата и сестры, которые были очень высокого роста и имели от рождения очень гибкие суставы.
В 1896 году французский педиатр Антонен Бернар Марфан описал клинический случай — девочку с ранее неизученными аномалиями, заключающимися в развитии изменений скелета и мышечной ткани. В дальнейшем у пациентов с аналогичными проявлениями были зафиксированы и другие нарушения со стороны мышечной, скелетной, сердечно-сосудистой и зрительной систем. Описанный симптомокомплекс получил название синдром Марфана.
Довольно типичная внешность
Люди с синдромом Марфана выделяются из толпы своим внешним видом. В «портрете» человека в каждом отдельном случае можно наблюдать одну или несколько типичных характеристик.
Со стороны костной системы — деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная), плохая осанка (лордоз, кифоз, сколиоз), смещения шейного отдела позвоночника, плоскостопие, восстановление суставов, удлинение черепа (долихоцефалия), паукообразная форма. -пальцеобразные (арахнодактилия) — состояние, при котором пальцы рук аномально удлинены и узки, в некоторых случаях пальцы стоп обладают большой гибкостью и способностью сгибаться назад на 180 градусов, расширенный второй палец стопы, искривление мизинца, синдактилия, «сандалия» ступня. Высокий рост характерен для людей с непропорционально коротким телом, удлиненными и тонкими конечностями, гиперразгибанием суставов, гипоплазией скул, нарушением прикуса (прогнатия, микрогнатия), высоким (готическим) небом, аномалиями строения тазобедренного сустава.
Кожа истончена, гиперэластична, с выраженным венозным рисунком, бархатистая, легко повреждается, повышенная растяжимость кожи с образованием светлых полосок — «растяжек» (стрий), истончением подкожно-жирового слоя.
Со стороны мышц — широкая пуповина, мышечная гипотония, расхождение прямых мышц живота, грыжа, снижение мышечной массы.
С точки зрения — глубоко посаженные глаза, близорукость, астигматизм, патология хрусталика (афаки — отсутствие хрусталика, эктопия хрусталика — подвывих или вывих), аномалии развития роговицы, уменьшение размеров радужной оболочки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки (отслойка сетчатки), снижение остроты зрения (близорукость высокой степени или дальнозоркость).
Наиболее серьезные изменения развиваются в сердце и сосудах, среди них: пороки ветвей легочной артерии, аорты (расширение, аневризма, расслоение), пороки сердца (артериальный стеноз, поражение клапанов). Такие нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию, даже мерцательную аритмию или развитие сердечной недостаточности.
Сочетается с высоким интеллектом
В большинстве случаев интеллектуальная деятельность людей с синдромом Марфана не нарушена; напротив, характерный для заболевания высокий уровень адреналина не только способствует развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и обеспечивает напряженную работу мозга. Это определяет высокий уровень умственной и мыслительной деятельности.
Люди практически постоянно находятся в напряженном состоянии и чрезвычайно работоспособны. Некоторые исследователи утверждают, что люди с болезнью Марфана обладают уникальным интеллектом, причем часто устанавливается связь между геном этого заболевания и геном «гениальности», поскольку среди больных синдромом Марфана встречаются люди с интеллектом значительно выше среднего. И в то же время для таких больных характерно развитие синдрома хронической усталости и склонности к депрессиям.
- Хотите связаться со мной?
