21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна. Синдром впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Однако лишь намного позже, в 1959 году, был сделан вывод, что синдром имеет генетическое происхождение.
Для людей с синдромом Дауна характерны следующие физические характеристики:
-
приплюснутая форма лица и переносицы;
-
короткая шея;
-
маленькие уши;
-
короткие руки, ноги и пальцы;
-
На ладони только одна складка;
-
Глаза наклонены вверх (часто со складкой кожи, закрывающей внутренний угол глаза), на радужке могут быть белые пятна.
Людей с синдромом Дауна часто называют «радостными людьми» из-за их характерного добродушия, у них обычно слабые мышцы, повышенная подвижность суставов, низкий рост и (низкий мышечный тонус и особенности нёба). Рот может быть открыт. Кроме того, 50% всех детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца, примерно 75% подвергаются повышенному риску потери слуха и до 60% чаще страдают катарактой и другими заболеваниями глаз, чем другие дети развивается катаракта и другие заболевания глаз. Они более восприимчивы к заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии.
Благодаря современным методикам реабилитации «солнечных» малышей, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко увеличилась и составляет сейчас около 60 лет, тогда как раньше такие дети могли дожить до 25 лет.
Гинеколог рассказала о том, как у плода может не диагностироваться синдром Дауна.
Наталья Шульгина
Внутренняя медицина, гинекология
Директор женской консультации Всеволошской городской клинической больницы, врач акушер-гинеколог, участковый акушер-гинеколог Всеволошской городской клинической больницы»
«За последние три года доля беременных с высоким риском рождения ребенка с хромосомной аномалией остается стабильной, достигая 1,5-2,0% от числа протестированных, что находится в пределах международного стандарта 1. 2%, — рассказала Наталья Шульгина, заведующая женской консультации Всеволожской городской клинической больницы, — Доктору Петру. «Число беременных из группы высокого риска, направленных на инвазивную диагностику, колеблется от 82 до 97%».
Таким образом, уровень раннего пренатального скрининга беременных, зарегистрированных до 12 недель, составляет 85% в Ленинградской области и около 92% во Всеволосжском районе%.
Процент невыявлений
- Хотите связаться со мной?
