Многие хотели бы заранее знать, что ребенок, которого они планируют, родится здоровым. На 100% быть уверенным нельзя, но исключить некоторые заболевания вполне возможно. Современные тесты помогут.
Здоровье наших детей – одна из главных забот любой семьи. И многие начинают задумываться об этом еще на этапе планирования малыша. Сегодня есть возможности заранее пройти обследование, объективно оценить состояние своего здоровья и внести необходимые коррективы для его улучшения. Кроме того, есть реальные возможности немного «заглянуть» в будущее.
Поэтому при планировании беременности многие пары проверяются на наличие инфекций и проходят генетическое тестирование. Как они могут помочь тем, кто собирается забеременеть, рассказала генетик Ирина Колесникова.
Ирина Колесникова
Генетика
Генетик лаборатории «Гемотест»
Гены как инструкция
Каждая клетка нашего тела имеет ядро, которое хранит всю информацию в двух цепочках ДНК, собранных в хромосомы. Они содержат сотни генов, кодирующих определенный процесс или состояние в организме, возможные заболевания или особенности внешности.
Гены действуют как инструкции: информация в ДНК определяет, как будет развиваться организм и как будут функционировать его органы и системы. Если в коде допущена ошибка — генетическая мутация, то в организме может произойти ошибка. Тогда возникнет болезнь.
Часто разрывы в генах передаются от родителей к детям во время оплодотворения. При слиянии гамет передается половина информации от каждого родителя. От того, как сочетаются гены родителей, во многом зависит дальнейшая жизнь малыша.
Вы можете о них и не знать
Принято считать, что серьезные и опасные наследственные заболевания легко предсказать. Как правило, когда в семье есть какое-то заболевание, о нем обычно знают практически все родственники и заранее принимают меры: пара, планирующая беременность, консультируется с врачами и проходит необходимые обследования. Если партнеры и их родственники здоровы, генетический анализ обычно не считается целесообразным.
На самом деле практически каждый человек является носителем одной или нескольких генетических мутаций одновременно, которые могут никак не проявляться на протяжении всей жизни. Сам факт наличия дефектных генов не означает, что это как-то повлияет на потомство.
Опасность возникает, когда мужчина и женщина с одинаковой мутацией хотят забеременеть. Вступают в действие законы классической генетики, и с вероятностью 25% у такой пары будет больной ребенок.
Таких болезней немало
Известно, что таким путем передаются более двух тысяч болезней. Это, например:
-
муковисцидоз;
-
фенилкетонурия;
-
болезнь Вильсона — Коновалова;
-
синдром Смита-Лемли-Опица;
-
болезнь Тея-Сакса;
-
анемия Фанкони;
-
аутосомно-рецессивный поликистоз почек и многие другие.
Эти заболевания могут значительно снижать качество жизни, приводить к тяжелой инвалидности и ранней смерти, а препараты для большинства из них еще не разработаны.
К сожалению, современная медицина пока не в состоянии исправить дефектные гены, чтобы они функционировали как здоровые. Поэтому стоит предупредить развитие такой патологии в первую очередь.
Как и зачем исследовать кариотип
Тем партнерам, которые планируют беременность, полезно исследовать их кариотип. Так называют полный набор хромосом — структур, хранящих генетическую информацию. Ребенок наследует свои хромосомы от своих родителей, по одной на каждую пару от каждого. Его кариотип формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется на протяжении всей жизни.
В норме он включает строго определенное количество хромосом — 46 штук. Они образуют 23 пары: в каждой паре один наследуется от матери, один от отца. Женский и мужской кариотипы различаются по последней паре хромосом: нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской кариотип — 46ХУ, где ХХ или ХУ — описание 23 пары, определяющей пол человека.
Если есть мутации хромосом
Если будущая мать или отец являются носителями хромосомной аномалии, это может привести к трудностям при зачатии, а также привести к развитию патологий у ребенка. Кариотипирование партнеров при подготовке к рождению ребенка позволит оценить такие риски и правильно спланировать беременность.
Важно отметить, что тестирование на носительство генетических мутаций и кариотипирование должны проводить оба партнера. Только в этом случае генетик сможет правильно интерпретировать результаты анализов и предложить паре наилучшую стратегию подготовки к беременности.
- Хотите связаться со мной?
