За красочной внешностью альбиносов скрываются определенные риски для здоровья. Однако при правильном лечении альбиносы все равно могут прожить счастливую и долгую жизнь.
Некоторые заболевания могут годами оставаться скрытыми, необнаруживаемыми даже врачами, в то время как другие могут напрямую влиять на внешность человека. Например, человека с альбинизмом трудно не заметить в толпе. Однако проявления болезни не ограничиваются видимыми симптомами.
Врач общей практики Светлана Немова объясняет, что такое альбинизм, насколько распространено это заболевание и как понять, что ваш ребенок — не просто светлоглазый блондин.
Светлана Немова
Врач общей практики компании «Сберздоровье
Симптомы болезни
Альбинизм — это группа генетических заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза меланина — пигмента, определяющего цвет волос, кожи и глаз.
Частота альбинизма составляет примерно 1 на 17 000–20 000 человек во всем мире, но в некоторых этнических группах, таких как танзанийцы и панамцы, эта заболеваемость значительно выше — 1 на 1000 человек.
У альбиносов меланина мало или совсем нет, из-за чего их кожа и волосы очень светлые: все волосы, ресницы и брови могут быть белыми, желтоватыми или светло-коричневыми, а кожа может быть белой или розовой.
Иногда с возрастом у людей с альбинизмом волосы или кожа могут темнеть, поскольку они начинают вырабатывать меланин.
Другим важным симптомом альбинизма являются проблемы со зрением. Люди с альбинизмом часто страдают от нистагма, который представляет собой непроизвольные движения глаз. Они также часто испытывают снижение зрения, светобоязнь, косоглазие и рефракционные нарушения, которые вызывают нечеткость зрения.
Радужки глаз у людей с альбинизмом часто полупрозрачны и при определенном освещении кажутся красноватыми.
По клиническим проявлениям заболевание подразделяют на два основных типа:
-
Окулокутантный – поражает кожу, волосы и глаза;
-
Глаза — в первую очередь поражается зрение, проявления на коже и волосах могут быть минимальными или отсутствовать.
Кстати
Врачи различают халькантоз или частичный альбинизм. Это редкое генетическое заболевание, которое вызывает уменьшение или полное разрушение локализованного меланина.
Симптомы заболевания проявляются сразу после рождения: на лбу больного человека появляется белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник.
По мере роста ребенка площадь лишенных пигмента участков может увеличиваться, и у человека могут появиться седые волосы — «белая прядь».
С возрастом пятна депигментации могут появляться на других частях тела в виде небольших пятен размером до 1 см, но не на ступнях или ладонях; это то, что отличает частичный альбинизм от похожего на него витилиго.
Риски и меры предосторожности
Альбинизм обычно диагностируется в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка. Врачи обычно проводят генетический анализ, чтобы определить конкретную мутацию и исключить другие заболевания или аномалии.
Сам по себе альбинизм не опасен для жизни, но, к сожалению, это состояние все еще несет определенные риски для здоровья. Помимо проблем со зрением, люди с альбинизмом также более склонны к развитию рака кожи. У них слабая защита от ультрафиолетовых лучей, поэтому риск выше.
Однако есть шаги, которые могут помочь людям с альбинизмом оставаться здоровыми и жить полноценной жизнью:
-
Для снижения риска развития рака кожи людям с альбинизмом рекомендуется строго соблюдать меры защиты от ультрафиолета, особенно летом: использовать средства с SPF 50+, носить одежду с UPF 50+, а также носить широкополые шляпы и очки с фильтрами UV400;
-
Кроме того, таким пациентам очень важно регулярно проходить осмотр у дерматолога — 1–2 раза в зависимости от симптоматики;
-
Чтобы исправить ваше зрение, офтальмолог может выписать вам очки, контактные линзы или провести операцию, например, по исправлению косоглазия.
В будущем для лечения альбинизма может быть использована генная терапия, которая поможет исправить мутацию гена и восстановить фермент, участвующий в синтезе меланина. Однако в настоящее время врачи не используют этот подход на практике.
- Хотите связаться со мной?
