Лобно-височная деменция, которую диагностировали у голливудской звезды, почти в половине случаев передается по наследству. Выяснилось, что в России больше риск заболеть другими видами деменции.
О проблемах со здоровьем «крепкого орешка» стало известно в марте прошлого года. Тогда родственники 67-летнего актера сообщили, что он вынужден завершить карьеру в кино. Причиной отъезда была названа развивающаяся афазия, нарушение речи. На прошлой неделе пришли неутешительные новости о состоянии здоровья любимого актера — врачи поставили ему диагноз лобно-височная деменция, или лобно-височная деменция. По симптомам это может быть похоже на болезнь Альцгеймера.
По словам специалистов медико-генетического центра «Генотек», примерно в половине случаев болезнь Брюса Уиллиса имеет наследственную форму. В частности, этот тип деменции вызывается мутациями в гене MAPT, расположенном на хромосоме 17.
Специалисты решили проверить, насколько часто в российской популяции встречается опасная мутация. Для этого они изучили более 150 000 геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России, имеющихся в их собственной базе данных. Ни одна из этих мутаций не была обнаружена. По словам директора по продукту «Генотека» Александра Ракитко, это говорит о том, что такие мутации крайне редки среди жителей нашей страны.
Александр Ракитко
Генетика
Директор по продукту в Genotek
— Лобно-височная деменция (ЛВД) обычно появляется раньше других деменций — до 60 лет. Она может быть обусловлена генетически, а именно мутациями в гене MART, нарушающими структуру тау-белков – чем больше скоплений тау-белков с нарушенной структурой, тем сильнее деменция. Лобно-височная деменция, как в данном случае с актером Брюсом Уиллисом, обычно носит более агрессивный характер и, к сожалению, неизлечима», — сказал Александр Ракитко.
Зато велик риск других видов слабоумия
Если риск заболеть деменцией, как у Брюса, для россиян невелик, то этого нельзя сказать о других видах нейродегенеративных форм деменции. По мнению специалистов, наиболее распространенными являются болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.
Цифры
В России проживает около 2,5 миллионов человек, страдающих болезнью Альцгеймера.
Болезнь Паркинсона, по разным оценкам, диагностируется у 117-280 тысяч россиян.
Так, например, 20% россиян имеют вариант гена АРОЕ и его генотипы е3/е4, е2/е4, повышающие вероятность развития болезни Альцгеймера в 5 раз, а 3% россиян имеют генотипы е4/е4, которые увеличивают вероятность заболевания в 12 раз.
При изучении болезни Паркинсона генетики обнаружили две мутации в локусах генов LRRK2 и GBA. Это редкие мутации, но они серьезно повышают риск развития заболевания — почти в 4-5 раз. Как выяснили исследователи, они встречаются примерно у 1-2 человек из 1000.
5 ранних признаков болезни Брюса Уиллиса
Вот симптомы ЛВД, названные Калифорнийским университетом в Сан-Франциско:
-
апатия, нежелание общаться;
-
резкая смена настроения – чаще всего люди впадают в депрессию;
-
навязчивое поведение, например, человек начинает часто бриться, постоянно меняя вещи;
-
необычное словесное, физическое или даже сексуальное поведение;
-
меняется реакция на присутствие других людей — пропадает чувство такта, человек становится агрессивным.
В каком порядке обычно появляются ранние признаки болезни Альцгеймера, читайте ЗДЕСЬ. А о ранних и необычных проявлениях болезни Паркинсона вы можете узнать ЗДЕСЬ .
- Хотите связаться со мной?