Генетическая мутация превратила кости ребенка в камень, сжимая развивающиеся органы, включая мозг, как тиски. Ребенку грозил полный паралич и внезапная остановка дыхания.
О страшном диагнозе дочери родители годовалой Кати из Республики Марий Эл узнали на консультации у генетика. Рост девочки остановился и выяснилось, что причиной стала мраморная болезнь, или мраморная болезнь (от греческого «остео» — кость и «петрос» — камень).
Мраморность – редкая генетическая патология, при которой кости не регенерируют, а превращаются в камень и приобретают аномальную плотность. При этом страдает весь организм, все органы.
«Поражена нервная система и система кроветворения. Грудная клетка словно в стальных тисках сжимает растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух из-за сдавления черепно-мозговых нервов, — рассказала заведующая костным отделением Елена Скоробогатова» отделение трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, куда Катю отправили на лечение.
Кроме того, мраморная болезнь сопровождается еще одним опасным состоянием, называемым аномалией Арнольда-Киари, при котором мозжечок и ствол мозга перемещаются в позвоночный канал.
«Из-за мраморной болезни ствол головного мозга ребенка находился под значительным сдавлением. Это грозит развитием полного паралича и может вызвать остановку дыхания в результате нарушения кровообращения», — поясняет нейрохирург Дмитрий Лещиков.
Поэтому первое, что сделали нейрохирурги, — это ослабили давление на ствол мозга и расширили вход в позвоночный канал, чтобы избежать тяжелых последствий.
А Катю нужно было полностью вылечить от мраморной болезни. Для этого специалисты решили заменить кроветворную систему ребенка здоровым костным мозгом от подходящего донора.
«По нашему опыту, после успешной трансплантации донорских клеток болезнь Марбла стихает и кость начинает нормально развиваться», — говорит Елена Скоробогатова.
Однако оказалось, что среди родственников Кати не оказалось совместимых доноров костного мозга. Среди доноров в российском реестре его не нашли.
«Только в международном регистре за рубежом нам удалось найти единственного подходящего неродственного донора. После нескольких перелетов донорский костный мозг был доставлен в Москву», — рассказала Елена Скоробогатова.
К счастью, костный мозг прижился, и остеокласты донора (клетки, разрушающие старую костную ткань) начали удалять излишки кальция из кости.
В истории отделения детской больницы маленькая Катя стала восьмым пациентом с мраморной болезнью, которого удалось вылечить с помощью трансплантации клеток костного мозга.
«Лечение мраморной болезни уникально», — говорит врач девочки. — Мраморность значительно чаще других заболеваний вызывает отторжение трансплантата, поскольку в кости отсутствует кроветворная ниша. Статистика показывает, что только 40% неродственных трансплантаций оказываются успешными. Поэтому случай Кати особенный».
- Хотите связаться со мной?
