В 2021 году в Австралии родился ребенок с огромной кистой. Сначала врачи сказали, что у девочки лимфатическая мальформация, но позже был поставлен совершенно другой диагноз.
В Австралии родилась девочка с синдромом Клиппеля-Треноне, редким генетическим заболеванием, которым страдает 1 из 100 000 человек. Кэмпбеллы рассказали, что больше года врачи не могли понять, что случилось с их новорожденной девочкой.
«Мне было страшно за нее»
Амара и Джонатан решили завести второго ребенка, когда их младшей дочери Софи исполнилось четыре года. Моей жене 34 года, и у нее никогда не было никаких проблем. Однако на профилактическом осмотре на 19 неделе беременности гинеколог сообщила неприятную новость. У ребенка, скорее всего, лимфатический порок развития, при котором лимфатические сосуды сформированы неправильно. Из-за этого в руке будущей девочки была обнаружена киста.
Родители с нетерпением ждали появления малыша на свет, но 28 августа 2021 года начались роды. Вскоре после рождения Джесси его мать была в шоке. У девочки была большая киста сиреневого цвета, простирающаяся от груди до левой руки.
«Я боялась за нее. Ее три пальца были как сосиски, а ладони были как пена», — рассказывала позже репортерам Амара.
Несмотря на патологию, девочку через 10 дней после родов отправили домой, однако анализы в детской больнице ничего не выявили.
Очень редкий синдром
Лишь через год после биопсии родителям удалось узнать диагноз. Оказалось, что у Джесси синдром Клиппеля-Треноне. Этот синдром возникает на фоне редких генетических мутаций. Этот синдром связан со спорадическими мутациями гена PIK3CA, который участвует в регуляции клеточной активности.
Заболевание проявляется пороками развития крупных вен. Фактически, он вызывает варикозное расширение вен, пятна винного цвета, гигантские гемангиомы кожи и асимметричное увеличение конечностей. Вот что случилось с девушкой. Другие симптомы включают аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза или матки и водянку плода.
Точная причина этих мутаций неизвестна, но врачи предполагают, что факторы риска включают прием лекарств и перенесенные инфекции в первом и третьем триместрах. Ионизирующее излучение и канцерогенные химические вещества также могут поражать детей.
Как лечат Джесси
Лекарства от синдрома Клиппеля-Треноне не существует, но можно уменьшить симптомы и предотвратить развитие заболевания.
Родители Джесси рассказали, что он уже прошел три курса склеротерапии, во время которых ему в вены вводили раствор, чтобы уменьшить лимфатическую жидкость и кисту. Эти действия следует выполнять всегда. В противном случае левая рука будет становиться всё тяжелее и тяжелее, а позвоночник может не выдержать этого – появится сколиоз. Из-за этого у девочки возникла значительная нагрузка на левый бок, из-за чего ей было трудно научиться ходить и сохранять равновесие. Помимо прочего, малышу назначили гидротерапию, физиотерапию и трудотерапию.
Амара говорит, что ее самый большой страх в школе – это то, что дети будут издеваться над ее дочерью. По сей день, когда они с Джесси идут по улице, они регулярно слышат в свой адрес неприятные комментарии. Они стараются скрыть свои недостатки, надевая одежду, сшитую на заказ, но это непросто.
«Мы часто говорим Джесси: «Ты выглядишь прекрасно», — сказала Амара, добавив, что Джесси любит гулять, играть со своей старшей сестрой и сохранять энергию.
- Хотите связаться со мной?
